近日，金沙9001w以诚为本入口妇儿与生殖健康研究院陈子江院士团队秦莹莹教授课题组在Cell Reports杂志（中科院1区TOP期刊）在线发表了最新研究成果“NLRP14 deficiency causes female infertility with oocyte maturation defects and early embryonic arrest by impairing cytoplasmic UHRF1 abundance”。金沙9001w以诚为本入口妇儿与生殖健康研究院博士张文哲、张蓉蓉和上海交通大学附属第九人民医院副主任技师吴铃为共同第一作者，金沙9001w以诚为本入口妇儿与生殖健康研究院焦雪副教授和秦莹莹教授为共同通讯作者，金沙9001w以诚为本入口为第一作者单位和独立通讯作者单位。

卵母细胞成熟对正常受精及早期胚胎发育的维持至关重要。NLRP14在哺乳动物卵母细胞及早期胚胎中特异性表达，但其在卵子成熟中的作用机制尚不清楚，NLRP14基因突变与女性不孕的相关性仍需探讨。研究发现母源NLRP14缺失导致雌鼠不孕、卵母细胞成熟障碍和早期胚胎发育阻滞（EEA）。Nlrp14敲除可损害卵母细胞的核成熟及质成熟，降低其发育潜能。机制上，NLRP14与UHRF1互作保护UHRF1免受蛋白酶体途径依赖的降解，抑制其核转位，从而维持卵母细胞UHRF1胞质丰度。此外，首次在EEA不孕女性中发现NLRP14复合杂合突变，突变影响NLRP14与UHRF1互作并降低UHRF1水平，提示NLRP14可能是EEA的致病基因。该研究揭示了卵母细胞成熟的调控新机制，为女性不孕的遗传学诊断提供了新见解。

金沙9001w以诚为本入口生殖医学团队在陈子江院士的带领下，长期致力于提高女性生殖健康与防治出生缺陷的基础与临床研究，多项原创性成果发表于New England Journal of Medicine、Lancet、Nature、Cell、Science等国际顶级学术期刊。该项研究工作受到科技部国家重点研发计划、国家自然科学基金基础科学中心项目、国家自然科学基金杰出青年基金、山东省自然科学基金优秀青年基金等资助。